扬州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个HRR基因(含BRCA1/2)，识别遗传性肿瘤风险，指导PARP抑制剂用药，价格6750元。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需评估遗传风险与PARP用药
- 家族中有多人罹患肿瘤(如多代乳腺癌、结直肠癌)，怀疑遗传性综合征
- 年轻肿瘤患者(如<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌)，需明确胚系变异来源
- BRCA1/2检测阴性但仍有强家族史，希望排查其他HRR基因(如PALB2、RAD51D)
- 双侧或多发肿瘤患者(如双侧乳腺癌、多原发癌)，遗传咨询关键场景
- 男性前列腺癌(mCRPC)或男性乳腺癌患者，HRR基因突变率高需全面评估
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，同时检测肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照)，覆盖45个DNA损伤修复(DDR)与同源重组修复(HRR)基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。基因列表涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51家族等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2等错配修复基因(与Lynch综合征相关)，还有TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。通过双样本对比，能明确区分胚系遗传变异(可遗传给后代)与体细胞变异(仅肿瘤特有)。本检测不能发现所有肿瘤驱动基因(如POLE/POLD1超突变)，也不评估全基因组HRD评分。
检测流程
采样便捷：需同时提供肿瘤组织(石蜡包块或切片)和血液(2-4ml EDTA抗凝血)。血液样本无需空腹，组织样本由医院病理科调取。在扬州本地可联系合作医院或采样点，也可通过快递邮寄方式送检(需冰袋保存)。整个采样过程约10分钟，无创(仅抽血)或微创(活检组织由医生操作)。
准确性说明
检测准确性高，采用NGS技术对45个基因进行深度测序，体细胞突变最低检测丰度约5%，胚系变异经Sanger验证。结果由临床遗传学家审核，区分致病性(如BRCA2无义突变)、不确定性变异(VOUS)及良性变异。阳性结果(如BRCA2致病胚系)明确指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利)，并提示家族成员需进行针对性检测(一级亲属Sanger测序)。阴性结果不排除其他遗传因素，需结合家族史综合评估。安全性无创，仅需标准样本采集。
详细流程
- 遗传咨询：医生评估家族史与临床表型，确定检测必要性
- 签署知情同意书：了解检测范围与局限性
- 样本采集：在扬州指定地点或医院获取组织(蜡块)与血液
- 样本运输：冷链送至实验室(冰袋包装，48小时内到达)
- DNA提取与文库构建：组织与血液分开提取，双重质控
- 高通量测序(NGS)：覆盖45个基因全外显子，检测SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析与变异解读：比对胚系与体细胞，参考ClinVar等数据库
- 出具报告(约2-3周)：含所有变异列表、临床意义与遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我确诊了卵巢癌，但已经做了BRCA1/2检测是阴性，还有必要再做这个45基因检测吗？
- 强烈建议做。约15-25% BRCA阴性的卵巢癌患者仍携带其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等）的致病突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，能识别这些“隐藏的PARP受益者”，同时通过双样本区分胚系与体细胞突变，为遗传咨询提供依据。
- 检测报告里的‘体细胞突变’和‘胚系突变’对治疗有什么不同影响？
- 胚系突变（如BRCA2致病变异）是遗传性的，不仅指导PARP抑制剂用药，还提示家族遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测。体细胞突变（如TP53突变）仅存在于肿瘤中，主要用于肿瘤诊断和预后判断，不影响家族成员风险。本检测通过组织+血液双样本对比，能准确区分两者来源。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS（不确定性变异）既不能确定致病，也不能完全排除风险。产品资料中同样有BRCA2 c.6165C>G被标注为VOUS的先例。建议：1）不要仅凭此结果做预防性手术或用药决策；2）对父母进行该位点的针对性检测，若父母一方携带且家族中有相关肿瘤史，则VOUS升级为可能致病的可能性增加；3）每年关注文献更新；4）结合完整的家族史由遗传咨询医生综合判断。
- 检测后如果发现新突变，报告会更新吗？
- 检测报告是基于本次送检样本的固定结果，不会因后续文献更新而自动修改。但如果您检出【不确定性变异（VOUS）】，建议每1-2年关注基因数据库或联系我们复查分类。我们可提供有偿咨询服务，帮助追踪最新研究进展。原报告样例中BRCA2 c.6165C>G p.F2055L即为VOUS，需结合家族史和长期随访判断。
注意事项
- 检测需同时送检组织+血液双样本，单样本无法区分胚系与体细胞
- 结果中不确定性变异(VOUS)不代表致病，需结合家族史与随访
- 检出胚系变异时，建议一级亲属进行位点特异性验证检测
- 本检测不评估全基因组HRD评分，也不包含POLE/POLD1基因
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果，需组织对照排除
- 报告周期约2-3周(从样本接收开始)，紧急情况请提前告知
- 检测费用6750元，部分医保或商业保险可报销(视地区与政策)
- 结果需由临床遗传咨询师或肿瘤科医生解读，勿自行决策
用户评价 (11条，均分4.9)
作为肠癌患者家属，跑了很多地方咨询。最后选了这项检测，因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后，医生一下子就把握了情况，省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中，决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中，提升诊疗效率，正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力，我们深感荣幸。
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
卵巢癌患者，为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上，关键位点完全一致，说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚，直接给医生看了。
机构回复
您好，检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致，能为您带来信心，这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上，但服务不错，客服响应快。报告数据详实，不过有些术语对家属来说还是有点难懂，虽然附有解读，但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异，未来会加强遗传咨询师的主动回访服务，并提供更灵活、更通俗的解读方式，确保信息有效传递。
流程效率很高，从下单到收到电子报告，每一步都有短信通知，体验很好。报告PDF设计得也清楚，重点结论用不同颜色标出了，医生一眼就看到想看的信息。为你们的用户思维点赞！
机构回复
谢谢您的细致评价！我们一直在优化用户体验，从通知到报告呈现，都希望能让您和医生更便捷地获取关键信息。您的满意是我们前进的动力。
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快，还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅，几乎没浪费等待时间，感觉整个机构运作效率非常高，管理很规范。
机构回复
感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计，为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分，很高兴能提升您的体验。
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